作者：伍學(xué)焱 北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)性腺學(xué)組副組長(zhǎng)

審核：王佳偉 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師

(資料圖片僅供參考)

垂體柄中斷綜合征患者有一個(gè)很形象的名字，叫“袖珍人”，說起袖珍人大家可能就不陌生了。

垂體柄中斷綜合征是因?yàn)檫B接下丘腦和垂體的垂體柄被拉斷了，絕大部分是因?yàn)樘ノ徊徽?，難產(chǎn)，出生時(shí)機(jī)械牽拉損傷了垂體柄引起的。

垂體柄被牽拉扯斷后，下丘腦發(fā)出的信號(hào)就無法傳輸?shù)酱贵w，導(dǎo)致垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺功能低下，生長(zhǎng)激素、抗利尿激素、性激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素等就會(huì)缺乏，那么身體發(fā)育就會(huì)受到影響。雖已成年，但個(gè)子很矮，同時(shí)沒有第二性征發(fā)育，所以看上去十足地像個(gè)小孩子。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

那么，垂體柄中斷綜合征能治療嗎？能像正常人一樣結(jié)婚生育嗎？

一、垂體柄中斷綜合征怎么治療？

確診垂體柄中斷綜合征后，要全面地對(duì)垂體前葉和后葉的功能進(jìn)行評(píng)估，弄清楚缺乏哪些激素，激素缺乏的程度怎樣，然后就開始激素補(bǔ)充治療，就是缺什么補(bǔ)什么。激素補(bǔ)充治療主要是補(bǔ)充生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、腎上腺糖皮質(zhì)激素、性腺激素，抗利尿激素看缺不缺乏，根據(jù)缺乏程度進(jìn)行補(bǔ)充。

激素補(bǔ)充的順序很重要，先要補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，因?yàn)樗鼘?duì)維持生命健康非常重要，如果不補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，會(huì)出現(xiàn)低血壓、低血糖、電解質(zhì)紊亂，甚至昏迷，這種情況叫腎上腺皮質(zhì)危象，會(huì)危及生命。在補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素的同時(shí)，再補(bǔ)充其他激素，比如生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、性激素等。同時(shí)，也要注意激素間的相互影響。

目前，臨床上研發(fā)出來了人工智能下丘腦激素泵，就是把下丘腦分泌的激素裝在泵里，人體需要時(shí)就把激素運(yùn)輸下去，由電腦來控制，模擬正常人下丘腦的生理過程，已在臨床上開始使用，取得了很好的效果。

那么，有人很好奇，問能通過手術(shù)修補(bǔ)斷了的垂體柄嗎？

很遺憾，目前還不能把神經(jīng)給接起來，暫無法像架橋一樣，修復(fù)中斷的垂體柄。

二、垂體柄中斷綜合征患者需要終生用生長(zhǎng)激素嗎？

正常人生下來時(shí)大概50cm左右，一歲大概長(zhǎng)到75cm，兩歲85cm，跟生長(zhǎng)激素有很大的關(guān)系，到青春期后骨骺關(guān)閉了，身高就不能再生長(zhǎng)了，這一輩子的身高就“封頂”了。

達(dá)到成年終身身高后，生長(zhǎng)激素是否就可以完全“退休或下崗”呢？臨床研究發(fā)現(xiàn)，生長(zhǎng)激素是一輩子都需要的激素，只是不同的時(shí)期需要的量不一樣，其作用也不一樣。在長(zhǎng)個(gè)兒的青少年時(shí)期，需要的劑量比較大，主要促進(jìn)長(zhǎng)骨生長(zhǎng)；成年后，需要的量就少了，但對(duì)體內(nèi)物質(zhì)代謝具有不可或缺的重大意義。

如果長(zhǎng)完個(gè)兒之后不再補(bǔ)充生長(zhǎng)激素，就會(huì)有麻煩找上門來。我們發(fā)現(xiàn)垂體功能低下、生長(zhǎng)激素缺乏的患者，在不需長(zhǎng)身高的成年期不再用生長(zhǎng)激素，會(huì)出現(xiàn)脂肪肝，久而久之會(huì)出現(xiàn)肝硬化，隨之會(huì)出現(xiàn)肺功能衰竭、肝肺綜合征，及時(shí)補(bǔ)充適量生長(zhǎng)激素后，這些癥狀可能就會(huì)奇跡般地緩解。

所以，生長(zhǎng)激素需要終身替代，只是到后期需要的量會(huì)很小，起“潤(rùn)滑劑”的作用，小劑量維持就可以了。

三、有生育要求的垂體柄中斷綜合征患者怎么治療？

從生長(zhǎng)到發(fā)育，再到生育，這是生命的歷程。所以，臨床上先是補(bǔ)充維持生命的激素，比如糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素；把它們補(bǔ)充好后，在這個(gè)基礎(chǔ)之上，再促進(jìn)身體生長(zhǎng)，也就是長(zhǎng)個(gè)兒；長(zhǎng)到合適的體塊，正常孩子開始性發(fā)育時(shí)，就開始補(bǔ)充性激素，促進(jìn)第二性征發(fā)育；當(dāng)發(fā)育到有結(jié)婚的能力，結(jié)婚后再去促進(jìn)精子或者卵子的發(fā)育，就可以完成生育。如果來治療的時(shí)候已經(jīng)成年，生長(zhǎng)發(fā)育已經(jīng)落后了，要先解決生長(zhǎng)，先長(zhǎng)個(gè)兒，長(zhǎng)到不錯(cuò)的狀態(tài)之后，再促進(jìn)生育。

那么，補(bǔ)充性激素后多久第二性征就能發(fā)育？

正常情況下，比如女孩子，從乳房發(fā)育到月經(jīng)來潮，可能需要2-3年的時(shí)間，男孩從開始長(zhǎng)胡須、變聲，到有生育能力，也需要1-3年的時(shí)間。

補(bǔ)充性激素后一個(gè)月、兩個(gè)月、三個(gè)月，每個(gè)月都會(huì)有變化，對(duì)于男孩子來說，聲音就改變了，女孩子乳房就開始有發(fā)育了。但是要完全發(fā)育成一個(gè)成熟的男人或者女人，大概需要2-3年的時(shí)間，和正常人的發(fā)育過程是一樣的。

2-3年的性發(fā)育只是性征建立，不是說性征發(fā)育好了就不需要補(bǔ)充性激素了，需要終身替代治療，不然對(duì)健康會(huì)有影響，根據(jù)不同的年齡階段可以選擇不同的性激素補(bǔ)充方法，主要看這一階段的目的是什么，需求是什么，可以來調(diào)整用藥方案。

四、垂體柄中斷綜合征患者治療期間多久復(fù)查一次？

它是終生疾病，在剛開始治療的時(shí)候，往往是多種激素缺乏，有時(shí)候拿不準(zhǔn)，給一個(gè)基本量之后再慢慢去調(diào)，剛開始可能需要一個(gè)月左右，甚至一個(gè)禮拜、兩個(gè)禮拜，就讓病人回來復(fù)查，給他調(diào)藥，調(diào)到一個(gè)比較和諧，比較穩(wěn)定的狀態(tài)。

狀態(tài)穩(wěn)定后，一般3個(gè)月左右回來做一次檢查。特別穩(wěn)定的可以半年左右復(fù)查一次，因?yàn)殡S著生理狀態(tài)的改變，天氣的變化，環(huán)境的變化，可能需要做一些調(diào)整。

在補(bǔ)充激素的過程中，可能也會(huì)出現(xiàn)比如腿彎，身高過高，小便增多，發(fā)胖等現(xiàn)象，這是怎么回事呢？

五、垂體柄中斷綜合征患者治療期間，出現(xiàn)腿彎或身高過高是怎么回事？

出現(xiàn)腿彎可能是鈣不夠，實(shí)際上并不是鈣不夠，主要是鈣沒有被人體吸收利用。怎么促進(jìn)鈣吸收？就是補(bǔ)充維生素D，補(bǔ)充后腿彎的現(xiàn)象就緩解了。

長(zhǎng)得太快太高，說明給的生長(zhǎng)激素的劑量偏大了，長(zhǎng)得太快再加上鈣不夠，骨頭不夠硬，腿也會(huì)打彎。

避免個(gè)子長(zhǎng)得特別高，可以人為去掌控它，生長(zhǎng)激素不要補(bǔ)充過量，同時(shí)性激素的補(bǔ)充要及時(shí)跟上。因?yàn)樾约に乜梢源龠M(jìn)第二性征發(fā)育，同時(shí)促進(jìn)骨骺關(guān)閉，性激素補(bǔ)充得晚了，骨骺不閉合，就會(huì)一直長(zhǎng)個(gè)兒。

六、垂體柄中斷綜合征患者使用激素后小便增多是怎么回事？

生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、腎上腺糖皮質(zhì)激素補(bǔ)上去之后，過了一兩個(gè)月，患者就會(huì)說，吃完這些藥精神好多了，但是有一個(gè)副作用，就是小便多了，原來不起夜，現(xiàn)在起夜多了。

實(shí)際上不是副作用，是因?yàn)椤八涫觥保瓉砭陀袧撛诘哪虮腊Y，只是沒有表現(xiàn)出來，是因?yàn)榇贵w前葉分泌的激素低下，掩蓋了垂體后葉分泌的抗利尿激素低下的表現(xiàn)，現(xiàn)在把其他激素補(bǔ)上去，尿崩癥就顯現(xiàn)出來了。

也有很多患者害怕長(zhǎng)期吃糖皮質(zhì)激素會(huì)長(zhǎng)胖，但是內(nèi)分泌所補(bǔ)充的激素量，是生理性的替代劑量，就跟吃飯一樣，只是吃飽，吃到舒服為止，不要因?yàn)楹ε屡志筒蝗コ燥?，也不要因?yàn)楹ε屡?，就不用糖皮質(zhì)激素，不然，輕則影響生活質(zhì)量，重則危及生命。

所以，對(duì)于垂體柄中斷綜合征患者來說，一定要按時(shí)按量補(bǔ)充激素，定期復(fù)查，不要擔(dān)心所謂的副作用，合理補(bǔ)充激素完全可以像正常人一樣生活、工作、結(jié)婚生子。

標(biāo)簽： 生長(zhǎng)激素 糖皮質(zhì)激素 甲狀腺激素